Энджелмена синдром — редкое генетическое заболевание, характеризующееся комплексом неврологических, поведенческих и физических нарушений, возникающих вследствие делеции или мутации в гене UBE3A, расположенном на хромосоме 15q11-13, что приводит к нарушению функционирования материнской копии гена и развитию специфических симптомов. Данное заболевание, также известное как синдром «счастливой марионетки», наследуется по аутосомно-доминантному типу с материнским импринтингом и проявляется в раннем детстве. Клинические проявления включают задержку психомоторного развития, тяжелую умственную отсталость, отсутствие речи, атаксию, эпилептические припадки, характерные черты лица и поведенческие особенности, включая частый смех, гиперактивность и нарушения сна. Патогенез связан с нарушением функционирования белка E6-AP, участвующего в деградации белков через убиквитин-протеасомную систему, что приводит к накоплению токсичных белков и нарушению нейрональной функции. Диагностика включает клиническое обследование, генетическое тестирование, электроэнцефалографию и нейровизуализацию. Лечение является симптоматическим и включает антиконвульсанты, физиотерапию, логопедическую коррекцию, поведенческую терапию и образовательную поддержку. Прогноз зависит от тяжести симптомов и качества поддерживающей терапии.
ЭНДЖЕЛМЕНА СИНДРОМ — термин энциклопедии по психиатрии.