Эксэнцефалия — врожденная аномалия развития центральной нервной системы, характеризующаяся отсутствием костей черепа и выпячиванием головного мозга наружу, часто сопровождающаяся тяжелыми неврологическими нарушениями и неблагоприятным прогнозом. Данная аномалия является одной из наиболее тяжелых форм дефектов нервной трубки и возникает в результате нарушения процессов нейруляции на ранних стадиях эмбрионального развития. Патогенез связан с нарушением формирования мезодермальных структур, участвующих в образовании костей черепа, и нарушением процессов закрытия нервной трубки. Клинические проявления включают видимое выпячивание головного мозга, отсутствие костей черепа, тяжелые неврологические нарушения и высокий риск инфекционных осложнений. Диагностика возможна на ранних стадиях беременности с помощью ультразвукового исследования и определения уровня альфа-фетопротеина в крови матери. Лечение эксэнцефалии является паллиативным и направлено на предотвращение осложнений и обеспечение комфорта пациента. Профилактика включает прием фолиевой кислоты до зачатия и в первые недели беременности.
ЭКСЭНЦЕФАЛИЯ — термин энциклопедии по психиатрии.