ШИЛЬДЕРА БОЛЕЗНЬ — редкое демиелинизирующее заболевание центральной нервной системы, характеризующееся прогрессирующим поражением белого вещества головного мозга. Болезнь Шильдера относится к группе лейкодистрофий и характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования. Патогенез связан с нарушением метаболизма липидов, что приводит к накоплению патологических веществ в миелине и развитию демиелинизации. Клинические проявления включают прогрессирующие неврологические нарушения: нарушение зрения, слуха, речи, двигательные расстройства, когнитивные нарушения и другие симптомы. Заболевание начинается в детском возрасте и характеризуется быстрым прогрессированием с развитием тяжелой инвалидизации. Диагностика основана на клинической картине, результатах нейровизуализации (МРТ), биохимических исследованиях и генетическом тестировании. Лечение симптоматическое, направленное на коррекцию выявленных нарушений и улучшение качества жизни пациентов. Прогноз неблагоприятный, заболевание характеризуется быстрым прогрессированием и неблагоприятным исходом. Профилактика включает генетическое консультирование семей с отягощенным анамнезом и пренатальную диагностику.
ШИЛЬДЕРА БОЛЕЗНЬ — термин энциклопедии по психиатрии.