ШЕГРЕНА-ЛАРССОНА БОЛЕЗНЬ — редкое наследственное заболевание, характеризующееся триадой симптомов: врожденная ихтиозная эритродермия, спастический парапарез и умственная отсталость. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и связано с мутациями в гене ALDH3A2, который кодирует жирную альдегиддегидрогеназу. Этот фермент участвует в метаболизме жирных спиртов и их производных, включая сфинголипиды и эфиры воска. Дефицит фермента приводит к накоплению жирных спиртов в тканях, что вызывает характерные клинические проявления. Заболевание встречается с частотой 1:100,000 новорожденных, с повышенной частотой в Швеции и других скандинавских странах.
Клинические проявления болезни Шегрена-Ларссона включают врожденную ихтиозную эритродермию, которая проявляется сразу после рождения в виде генерализованной эритемы, шелушения и утолщения кожи. Спастический парапарез развивается в первые годы жизни и характеризуется повышением мышечного тонуса в нижних конечностях, спастичностью, нарушением походки и развитием контрактур. Умственная отсталость варьирует от легкой до тяжелой степени и проявляется задержкой психомоторного развития, нарушением речи и когнитивными нарушениями. Дополнительные симптомы могут включать эпилептические приступы, нарушение зрения, аномалии развития зубов и другие проявления.
Диагностика болезни Шегрена-Ларссона основана на клинической картине, результатах биохимических исследований и генетического тестирования. Биохимические исследования выявляют повышение уровня жирных спиртов в плазме крови, моче и тканях. Генетическое тестирование подтверждает наличие мутаций в гене ALDH3A2. Дифференциальная диагностика включает другие формы ихтиоза, наследственные спастические параплегии и другие заболевания, сопровождающиеся умственной отсталостью.
Лечение болезни Шегрена-Ларссона симптоматическое и направлено на улучшение качества жизни пациентов. Терапия ихтиоза включает использование увлажняющих средств, кератолитиков и системных ретиноидов. Лечение спастического парапареза включает физиотерапию, ортопедические приспособления и применение миорелаксантов. Умственная отсталость требует специального обучения, реабилитационных мероприятий и социальной поддержки. Прогноз заболевания неблагоприятный, с прогрессированием неврологических нарушений и снижением качества жизни.
Клинические проявления болезни Шегрена-Ларссона включают врожденную ихтиозную эритродермию, которая проявляется сразу после рождения в виде генерализованной эритемы, шелушения и утолщения кожи. Спастический парапарез развивается в первые годы жизни и характеризуется повышением мышечного тонуса в нижних конечностях, спастичностью, нарушением походки и развитием контрактур. Умственная отсталость варьирует от легкой до тяжелой степени и проявляется задержкой психомоторного развития, нарушением речи и когнитивными нарушениями. Дополнительные симптомы могут включать эпилептические приступы, нарушение зрения, аномалии развития зубов и другие проявления.
Диагностика болезни Шегрена-Ларссона основана на клинической картине, результатах биохимических исследований и генетического тестирования. Биохимические исследования выявляют повышение уровня жирных спиртов в плазме крови, моче и тканях. Генетическое тестирование подтверждает наличие мутаций в гене ALDH3A2. Дифференциальная диагностика включает другие формы ихтиоза, наследственные спастические параплегии и другие заболевания, сопровождающиеся умственной отсталостью.
Лечение болезни Шегрена-Ларссона симптоматическое и направлено на улучшение качества жизни пациентов. Терапия ихтиоза включает использование увлажняющих средств, кератолитиков и системных ретиноидов. Лечение спастического парапареза включает физиотерапию, ортопедические приспособления и применение миорелаксантов. Умственная отсталость требует специального обучения, реабилитационных мероприятий и социальной поддержки. Прогноз заболевания неблагоприятный, с прогрессированием неврологических нарушений и снижением качества жизни.
ШЕГРЕНА-ЛАРССОНА БОЛЕЗНЬ — термин энциклопедии по психиатрии.