Хондродистрофия гипопластическая – группа врожденных скелетных дисплазий с нарушением энхондрального окостенения и гипоплазией хрящевой ткани, приводящих к диспропорциональному низкорослому телосложению, деформациям осевого скелета и конечностей. Возможные генетические причины: вариации в путях FGFR3, COL2A1, ACAN и др. Диагностика: клинико-рентгенологический паттерн (метафизарные/эпифизарные изменения), молекулярно-генетическое тестирование; междисциплинарное ведение (ортопедия, ЛОР/дыхательные пути, нейрохирургия при стенозах, реабилитация).
ХОНДРОДИСТРОФИЯ ГИПОПЛАСТИЧЕСКАЯ — термин энциклопедии по психиатрии.