Фатальная семейная инсомния — наследственное прионное заболевание (мутация PRNP, чаще D178N при гаплотипе 129M), характеризующееся прогрессирующей бессонницей, дисавтономией, нарушениями двигательной сферы и когнитивным спадом с быстрым летальным исходом (обычно 7–36 месяцев). Патоморфология: таламическая дегенерация (дорсомедиальные ядра), прионные отложения без выраженных спонгиозных изменений коры. Диагностика: клиника + полисомнография (утрата архитектуры сна, отсутствие SWS/REM), FDG‑ПЭТ (тalamic hypometabolism), RT‑QuIC/биомаркеры прионов (ограниченно), подтверждение PRNP. Лечения каузального нет; ведение симптоматическое (сон, вегетативные расстройства), генетическое консультирование, паллиативная помощь.
ФАТАЛЬНАЯ СЕМЕЙНАЯ ИНСОМНИЯ — термин энциклопедии по психиатрии.