Уанье синдром — редкое генетическое заболевание, характеризующееся множественными врожденными аномалиями и задержкой психического развития. Клинические проявления включают характерные черты лица, врожденные пороки сердца, аномалии конечностей и когнитивные нарушения. Этиология связана с генетическими мутациями, хотя точный генетический дефект может варьировать. Диагностика включает клиническое обследование, генетическое тестирование и нейровизуализацию. Лечение направлено на коррекцию врожденных пороков и симптоматическую терапию. Прогноз зависит от тяжести аномалий и возможности коррекции врожденных пороков.
УАНЬЕ СИНДРОМ — термин энциклопедии по психиатрии.