ТРАНСЛОКАЦИОННЫЙ СИНДРОМ ДАУНА

Транслокационный синдром Дауна — генетическое заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии хромосомы 21 вследствие робертсоновской транслокации между хромосомой 21 и другой акроцентрической хромосомой. В отличие от трисомии 21, которая возникает из-за нерасхождения хромосом в мейозе, транслокационный синдром Дауна может передаваться по наследству от родителей-носителей сбалансированной транслокации. Клинические проявления включают характерные фенотипические признаки: эпикант, брахицефалию, макроглоссию, поперечную ладонную складку, а также интеллектуальную недостаточность различной степени выраженности. Риск рождения ребенка с транслокационным синдромом Дауна у носителей сбалансированной транслокации составляет 10-15% для женщин и 2-3% для мужчин.

ТРАНСЛОКАЦИОННЫЙ СИНДРОМ ДАУНА — термин энциклопедии по психиатрии.