Синдром Хартнапа – редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением транспорта аминокислот в почках и кишечнике, что приводит к множественным системным проявлениям. Данное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлено мутациями в гене SLC6A19, который участвует в транспорте аминокислот. Клинические проявления включают нарушение транспорта аминокислот, характеризующееся нарушением всасывания аминокислот в кишечнике, нарушением реабсорбции аминокислот в почках, что может сопровождаться нарушением белкового обмена, включая нарушение синтеза белков, нарушение обмена веществ, что может приводить к нарушению роста, нарушению развития, нарушению общего состояния. Характерны неврологические нарушения, включающие атаксию – нарушение координации движений, включая нарушение равновесия при стоянии, нарушение равновесия при ходьбе, нарушение точности движений, включая промахивание при выполнении целенаправленных движений, нарушение способности к выполнению быстрых чередующихся движений, что может сопровождаться нарушением способности к выполнению повседневных действий, нарушению профессиональной деятельности. Характерны кожные нарушения, включающие пеллагроподобную сыпь, характеризующуюся появлением красновато-коричневой сыпи на коже, что связано с нарушением обмена никотиновой кислоты, что может сопровождаться зудом, нарушением эстетического восприятия, нарушением самооценки, что может приводить к нарушению социальной адаптации, нарушению межличностных отношений.
СИНДРОМ ХАРТНАПА — термин энциклопедии по психиатрии.