Синдром Сотоса – редкое наследственное заболевание, характеризующееся множественными врожденными аномалиями развития, включая краниофациальные аномалии, нарушение роста, умственную отсталость и другие системные проявления. Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и обусловлено мутациями в гене NSD1, который участвует в регуляции экспрессии генов. Клинические проявления включают краниофациальные аномалии, характеризующиеся макроцефалией – увеличением размеров головы, высоким лбом, выступающим подбородком, большими ушами, что может сопровождаться нарушением пропорций лица, нарушением эстетического восприятия. Характерны нарушения роста, включающие высокорослость, нарушение пропорций тела, включая длинную шею, длинные конечности, нарушение развития грудной клетки, включая деформацию грудной клетки, нарушение развития позвоночника, включая сколиоз, кифоз, лордоз. Характерны умственная отсталость, включающая задержку психомоторного развития, нарушение речи, включая задержку развития речи, дизартрию, нарушение понимания речи, нарушением памяти, внимания, мышления, нарушением способности к обучению, нарушением социальной адаптации.
СИНДРОМ СОТОСА — термин энциклопедии по психиатрии.