СИНДРОМ ЗЕЛЬВЕГЕРА

Синдром Зельвегера – редкое наследственное заболевание, относящееся к группе пероксисомных болезней, характеризующееся нарушением функции пероксисом, что приводит к накоплению токсических веществ в различных тканях и органах. Данное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлено мутациями в генах, участвующих в биогенезе пероксисом, что приводит к нарушению их функции в метаболических процессах. Клинические проявления включают тяжелые неврологические нарушения, начинающиеся в раннем детском возрасте, включая выраженную мышечную гипотонию, нарушение сосания, глотания, дыхания, что может приводить к необходимости искусственной вентиляции легких, кормления через зонд. Характерны задержка психомоторного развития, включая задержку развития речи, нарушение познавательных функций, умственную отсталость различной степени выраженности, включая тяжелую умственную отсталость, что связано с нарушением развития головного мозга. У пациентов отмечаются аномалии развития лица, включая высокий лоб, гипоплазию надбровных дуг, широкую переносицу, гипоплазию нижней челюсти, аномалии развития ушей, включая деформацию ушных раковин, нарушение слуха различной степени выраженности. Синдром может сопровождаться аномалиями развития других органов и систем, включая пороки сердца, включая дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, аномалии развития почек, включая кисты почек, нарушение функции почек, аномалии развития печени, включая гепатомегалию, нарушение функции печени. Характерны нарушения зрения, включая катаракту, глаукому, атрофию зрительного нерва, что может приводить к слепоте, нарушения слуха, включая нейросенсорную тугоухость, что может приводить к глухоте. Патогенез связан с нарушением функции пероксисом, которые участвуют в метаболизме жирных кислот, синтезе желчных кислот, метаболизме аминокислот, что приводит к накоплению токсических веществ в различных тканях и органах, нарушению их функции. Диагностика основана на клинических проявлениях, результатах физического обследования, лабораторных исследованиях, включая определение уровня очень длинноцепочечных жирных кислот, фитановой кислоты, молекулярно-генетического анализа. Лечение симптоматическое и включает диетотерапию, включая ограничение жиров, назначение специальных смесей, симптоматическую терапию, реабилитационные мероприятия, генетическое консультирование.