СИНДРОМ ДИЗРАФИЧЕСКИЙ БРЕМЕРА

Синдром дизрафический Бремера – неврологический симптомокомплекс, характеризующийся нарушением развития нервной трубки во время эмбрионального развития, что приводит к множественным аномалиям развития нервной системы и других органов. Данный синдром относится к группе дизрафических синдромов и характеризуется нарушением закрытия нервной трубки, что приводит к различным аномалиям развития. Клинические проявления включают аномалии развития позвоночника, включая spina bifida – расщепление позвоночника, менингоцеле – выпячивание оболочек спинного мозга, менингомиелоцеле – выпячивание оболочек и ткани спинного мозга, что может приводить к нарушению функции спинного мозга, нарушению движений, чувствительности. Характерны аномалии развития черепа, включая анэнцефалию – отсутствие головного мозга, энцефалоцеле – выпячивание головного мозга через дефект в черепе, что может приводить к тяжелым неврологическим нарушениям, включая умственную отсталость, эпилептические приступы. У пациентов отмечаются аномалии развития других органов и систем, включая пороки сердца, включая дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, аномалии развития почек, включая агенезию почек, гипоплазию почек, аномалии развития половых органов, включая нарушение полового созревания. Синдром может сопровождаться другими неврологическими симптомами, включая гидроцефалию – увеличение размеров головы вследствие нарушения оттока спинномозговой жидкости, нарушение координации движений, атаксию, нарушение равновесия, нарушение речи, включая дизартрию, нарушение глотания, включая дисфагию. Патогенез связан с нарушением закрытия нервной трубки во время эмбрионального развития, что может быть обусловлено генетическими факторами, воздействием тератогенных факторов во время беременности, включая дефицит фолиевой кислоты, что приводит к нарушению формирования головного и спинного мозга. Диагностика основана на клинических проявлениях, результатах физического обследования, включая неврологическое обследование, инструментальных методах исследования, включая магнитно-резонансную томографию головного и спинного мозга, ультразвукового исследования во время беременности, молекулярно-генетического анализа. Лечение симптоматическое и включает хирургическую коррекцию аномалий развития, симптоматическую терапию, реабилитационные мероприятия, генетическое консультирование.