СИНДРОМ ГРУБЕРА

Синдром Грубера – редкое наследственное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся множественными аномалиями развития, включая микроцефалию, умственную отсталость, аномалии развития лицевого скелета, оболочечные и оболочечно-мозговые грыжи. Данное заболевание относится к группе синдромов множественных врожденных аномалий и характеризуется нарушением развития различных органов и систем. Клинические проявления включают микроцефалию – уменьшение размеров черепа, что связано с недоразвитием головного мозга, что может приводить к умственной отсталости различной степени выраженности, включая легкую, умеренную, тяжелую, задержке психомоторного развития. Характерны аномалии развития лицевого скелета, включая уплощение глазниц, экзофтальм – выпячивание глазных яблок, аномалии развития носа, включая деформацию носа, аномалии развития рта, включая расщелины губы и неба, аномалии развития ушей, включая деформацию ушных раковин. У пациентов отмечаются оболочечные и оболочечно-мозговые грыжи на спинномозговом уровне, включая менингоцеле – выпячивание оболочек спинного мозга, менингомиелоцеле – выпячивание оболочек и ткани спинного мозга, что может приводить к нарушению функции спинного мозга, нарушению движений, чувствительности. Синдром может сопровождаться аномалиями развития других органов и систем, включая пороки сердца, включая дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, аномалии развития почек, включая агенезию почек, гипоплазию почек, аномалии развития половых органов, включая нарушение полового созревания. Патогенез связан с нарушением развития нервной трубки во время эмбрионального развития, что приводит к нарушению формирования головного и спинного мозга, нарушению развития лицевого скелета, что может быть обусловлено генетическими факторами, воздействием тератогенных факторов во время беременности. Диагностика основана на клинических проявлениях, результатах физического обследования, включая неврологическое, офтальмологическое обследование, инструментальных методах исследования, включая магнитно-резонансную томографию головного и спинного мозга, рентгенографию черепа, молекулярно-генетического анализа. Лечение симптоматическое и включает хирургическую коррекцию оболочечных и оболочечно-мозговых грыж, хирургическую коррекцию аномалий развития лицевого скелета, симптоматическую терапию, реабилитационные мероприятия, генетическое консультирование.