СИНДРОМ ГОЛЬДЕНХАРА

Синдром Гольденхара – редкое генетическое заболевание с неустановленным типом наследственной передачи, характеризующееся множественными дисгенетическими признаками, включая аномалии развития лица, ушей, глаз, позвоночника и других органов. Данное заболевание относится к группе краниофациальных синдромов и характеризуется нарушением развития структур, происходящих из первой и второй жаберных дуг во время эмбрионального развития. Клинические проявления включают аномалии развития лица, включая асимметрию лица, гипоплазию нижней челюсти, аномалии развития скуловых костей, аномалии развития носа, включая деформацию носа, аномалии развития рта, включая расщелины губы и неба. Характерны аномалии развития ушей, включая микротию – недоразвитие ушной раковины, анотию – отсутствие ушной раковины, преаурикулярные придатки, свищи, нарушение слуха различной степени выраженности, включая кондуктивную тугоухость, нейросенсорную тугоухость. У пациентов отмечаются аномалии развития глаз, включая микрофтальмию – недоразвитие глазного яблока, анофтальмию – отсутствие глазного яблока, колобому радужки, хориоидеи, зрительного нерва, эпибульбарные дермоиды, нарушение зрения различной степени выраженности. Синдром может сопровождаться аномалиями развития позвоночника, включая сколиоз, кифоз, аномалии развития позвонков, включая полупозвонки, сращение позвонков, аномалии развития ребер, включая отсутствие ребер, сращение ребер. Патогенез связан с нарушением развития структур, происходящих из первой и второй жаберных дуг во время эмбрионального развития, что приводит к нарушению формирования лица, ушей, глаз, позвоночника, что может быть обусловлено генетическими факторами, воздействием тератогенных факторов во время беременности. Диагностика основана на клинических проявлениях, результатах физического обследования, включая офтальмологическое, отоларингологическое обследование, рентгенографии черепа, позвоночника, молекулярно-генетического анализа. Лечение симптоматическое и включает хирургическую коррекцию аномалий развития, включая пластические операции на лице, реконструкцию ушной раковины, коррекцию аномалий позвоночника, симптоматическую терапию, реабилитационные мероприятия, генетическое консультирование.