СИНДРОМ ГЕЛЛЕРА

Синдром Геллера – редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением развития нервной системы, что приводит к умственной отсталости, неврологическим нарушениям и другим системным проявлениям. Данное заболевание относится к группе наследственных заболеваний у детей и может быть обусловлено различными генетическими нарушениями, включая хромосомные аберрации, мутации отдельных генов. Клинические проявления включают умственную отсталость различной степени выраженности, включая легкую, умеренную, тяжелую, задержку психомоторного развития, нарушение речи, включая задержку речевого развития, нарушение артикуляции, нарушение понимания речи. Характерны неврологические нарушения, включая эпилептические приступы, которые могут быть различного типа, включая инфантильные спазмы, фокальные приступы, генерализованные тонико-клонические приступы, нарушение координации движений, атаксию, мышечную гипотонию или гипертонию. У пациентов отмечаются аномалии развития скелета, включая деформации позвоночника, включая кифосколиоз, аномалии развития конечностей, включая деформации суставов, нарушение роста, диспропорциональное развитие тела, что может приводить к инвалидизации пациента. Синдром может сопровождаться аномалиями развития других органов и систем, включая пороки сердца, включая дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, аномалии развития почек, включая агенезию почек, гипоплазию почек, аномалии развития половых органов, включая нарушение полового созревания. Патогенез связан с нарушением развития нервной системы во время эмбрионального развития, что может быть обусловлено генетическими факторами, воздействием тератогенных факторов во время беременности, что приводит к нарушению формирования различных органов и систем. Диагностика основана на клинических проявлениях, результатах физического обследования, включая неврологическое обследование, инструментальных методах исследования, включая магнитно-резонансную томографию головного мозга, рентгенографию скелета, молекулярно-генетического анализа. Лечение симптоматическое и включает противосудорожную терапию при наличии эпилептических приступов, симптоматическую терапию, реабилитационные мероприятия, генетическое консультирование.