СИНДРОМ БУРНЕВИЛЛЯ-ПРИНГЛА

Синдром Бурневилля-Прингла – наследственное заболевание, относящееся к группе нейрокожных синдромов, характеризующееся множественными гамартомами в различных органах и системах, включая головной мозг, кожу, сердце, почки, легкие, глаза. Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и обусловлено мутациями в генах TSC1 или TSC2, которые кодируют белки гамартин и туберин, участвующие в регуляции клеточного роста и пролиферации. Клинические проявления включают кожные проявления, включая ангиофибромы лица, гипопигментированные пятна, шагреневую кожу, фиброзные бляшки, околоногтевые фибромы, что может приводить к значительному косметическому дефекту. Характерны неврологические нарушения, включая эпилептические приступы, которые могут быть различного типа, включая инфантильные спазмы, фокальные приступы, генерализованные тонико-клонические приступы, умственную отсталость различной степени выраженности, включая легкую, умеренную, тяжелую, нарушение поведения, включая аутистические черты, гиперактивность, агрессивность. У пациентов отмечаются аномалии развития головного мозга, включая корковые туберсы, субэпендимальные узлы, гигантские клетки астроцитомы, что выявляется при нейровизуализации, включая магнитно-резонансную томографию головного мозга, компьютерную томографию. Синдром может сопровождаться аномалиями развития других органов, включая рабдомиомы сердца, ангиомиолипомы почек, лимфангиолейомиоматоз легких, аномалиями развития глаз, включая гамартомы сетчатки, астроцитомы сетчатки, катаракту, глаукому. Патогенез связан с нарушением функции белков гамартина и туберина, которые участвуют в регуляции сигнального пути mTOR, что приводит к нарушению регуляции клеточного роста, пролиферации, дифференцировки, образованию гамартом в различных органах и системах. Диагностика основана на клинических проявлениях, результатах физического обследования, включая дерматологическое, неврологическое, офтальмологическое обследование, нейровизуализации, включая магнитно-резонансную томографию головного мозга, ультразвукового исследования сердца, почек, молекулярно-генетического анализа. Лечение симптоматическое и включает противосудорожную терапию, хирургическое удаление опухолей, симптоматическую терапию, реабилитационные мероприятия, генетическое консультирование.