Синдром Апера – редкое генетическое заболевание, относящееся к группе краниосиностозов, обусловленное мутацией в гене FGFR2, расположенном на длинном плече 10-й хромосомы. Данный ген кодирует рецептор фактора роста фибробластов 2 типа, который играет важную роль в развитии костной ткани, формировании черепа, лица и конечностей. Заболевание характеризуется преждевременным сращением швов черепа, что приводит к деформации головы, нарушению роста черепа и развитию внутричерепной гипертензии. Характерны аномалии развития лица, включая гипоплазию средней части лица, экзофтальм, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, выступающий лоб, деформацию носа, высокое небо, расщелину неба. У пациентов отмечаются аномалии развития конечностей, включая синдактилию пальцев рук и ног, деформацию суставов, укорочение конечностей. Часто встречаются аномалии развития внутренних органов, включая пороки сердца, почек, дыхательной системы. Характерны интеллектуальные нарушения различной степени выраженности, нарушения зрения, слуха, дыхания. Диагностика основана на клинических проявлениях, результатах рентгенологического исследования черепа, молекулярно-генетического анализа. Лечение включает хирургическую коррекцию краниосиностоза, пластические операции на лице, коррекцию аномалий конечностей, симптоматическую терапию и реабилитационные мероприятия.
СИНДРОМ АПЕРА — термин энциклопедии по психиатрии.