Санте де Сантиса болезнь – редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением метаболизма липидов и накоплением патологических веществ в различных тканях организма. Заболевание относится к группе лизосомных болезней накопления и связано с дефицитом определенного фермента, участвующего в расщеплении липидов. Клинические проявления болезни Санте де Сантиса включают прогрессирующее поражение нервной системы, печени, селезенки и других органов. Симптомы заболевания могут включать задержку психомоторного развития, судороги, увеличение печени и селезенки, нарушения зрения и слуха. Диагностика основана на определении активности фермента в лейкоцитах или фибробластах, а также на молекулярно-генетическом исследовании. Лечение болезни Санте де Сантиса симптоматическое и направлено на коррекцию проявлений заболевания и улучшение качества жизни пациентов. Прогноз заболевания неблагоприятный, особенно при раннем дебюте.
САНТЕ ДЕ САНТИСА БОЛЕЗНЬ — термин энциклопедии по психиатрии.