Синдром миотонии, выявляющийся вскоре после рождения, может сочетаться с пароксизмальной миопатией. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется нарушением расслабления мышц после сокращения, особенно в условиях холода. Клинические проявления включают миотонические спазмы, мышечную слабость, нарушение глотания и дыхания. Диагностика включает электромиографию, генетические исследования и клиническое обследование. Лечение симптоматическое и направлено на уменьшение миотонических проявлений.
ПАРАМИОТОНИЯ ВРОЖДЕННАЯ — термин энциклопедии по психиатрии.