Миодистрофии врожденные – группа наследственных заболеваний, проявляющихся с рождения или в раннем детском возрасте. Эти заболевания характеризуются врожденной мышечной гипотонией, слабостью, задержкой моторного развития. Врожденные миодистрофии могут быть проявлением различных генетических синдромов и часто сочетаются с другими аномалиями развития: пороками сердца, аномалиями центральной нервной системы, пороками развития глаз. Диагностика включает клиническое обследование, электромиографию, биопсию мышц, генетические исследования, визуализационные методы исследования. Лечение включает реабилитационные мероприятия, ортопедическую коррекцию, симптоматическую терапию. Прогноз зависит от тяжести заболевания и наличия сопутствующих аномалий.
МИОДИСТРОФИИ ВРОЖДЕННЫЕ — термин энциклопедии по психиатрии.