Миелинопатии – обширная группа заболеваний, характеризующихся поражением миелиновой оболочки нервных волокон в центральной и периферической нервной системе. Миелин представляет собой липопротеиновую оболочку, окружающую аксоны нервных клеток и обеспечивающую быструю сальтаторную передачу нервных импульсов. Нарушения миелинизации могут быть врожденными (наследственными) или приобретенными, острыми или хроническими, обратимыми или необратимыми.
Наследственные миелинопатии, или лейкодистрофии, представляют собой группу генетических заболеваний, обусловленных дефектами ферментов, участвующих в метаболизме липидов миелина. К наиболее распространенным формам относятся метахроматическая лейкодистрофия, болезнь Краббе, адренолейкодистрофия, болезнь Александера, болезнь Канавана и синдром Пелицеуса-Мерцбахера. Эти заболевания характеризуются прогрессирующим течением, ранним началом и неблагоприятным прогнозом. Клинические проявления включают задержку психомоторного развития, прогрессирующую мышечную слабость, нарушение зрения и слуха, эпилептические припадки, спастичность и атаксию.
Метахроматическая лейкодистрофия обусловлена дефицитом фермента арилсульфатазы А, что приводит к накоплению сульфатидов в нервной ткани и других органах. Заболевание проявляется в детском возрасте прогрессирующей демиелинизацией, нарушением двигательных функций и снижением интеллекта. Диагностика основана на определении активности арилсульфатазы А в лейкоцитах и моче, выявлении метахроматических гранул в биоптатах нервной ткани.
Болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия) связана с дефицитом галактоцереброзидазы, что приводит к накоплению галактоцереброзида в нервной ткани и образованию характерных глобоидных клеток. Заболевание начинается в раннем детстве и характеризуется прогрессирующей демиелинизацией, спастичностью, атаксией и нарушением зрения. В настоящее время разработаны методы ферментозаместительной терапии и трансплантации костного мозга для лечения некоторых форм болезни Краббе.
Адренолейкодистрофия связана с нарушением транспорта длинноцепочечных жирных кислот в пероксисомах вследствие дефекта белка ALDP. Заболевание характеризуется сочетанием неврологических нарушений и надпочечниковой недостаточности. Клинические проявления включают прогрессирующую демиелинизацию, нарушение поведения, снижение интеллекта, спастичность и нарушение зрения. Лечение включает диетотерапию с ограничением длинноцепочечных жирных кислот, гормональную терапию и трансплантацию костного мозга.
Приобретенные миелинопатии включают демиелинизирующие заболевания, такие как рассеянный склероз, острый рассеянный энцефаломиелит, синдром Гийена-Барре, хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия. Рассеянный склероз является наиболее распространенным демиелинизирующим заболеванием центральной нервной системы, характеризующимся образованием множественных очагов демиелинизации в головном и спинном мозге. Заболевание имеет аутоиммунную природу и характеризуется ремиттирующим или прогрессирующим течением.
Острый рассеянный энцефаломиелит представляет собой монофазное демиелинизирующее заболевание, обычно развивающееся после вирусных инфекций или вакцинации. Заболевание характеризуется острым началом, множественными очагами демиелинизации в головном и спинном мозге, нарушением сознания, двигательными и чувствительными расстройствами. Лечение включает высокие дозы глюкокортикоидов, плазмаферез и иммуносупрессивную терапию.
Синдром Гийена-Барре – острая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия, характеризующаяся прогрессирующей мышечной слабостью, начиная с нижних конечностей и распространяющейся вверх. Заболевание часто развивается после инфекционных заболеваний и может сопровождаться нарушением дыхания, требующим искусственной вентиляции легких. Лечение включает плазмаферез, внутривенное введение иммуноглобулинов и симптоматическую терапию.
Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия характеризуется прогрессирующей или ремиттирующей мышечной слабостью, нарушением чувствительности и снижением сухожильных рефлексов. Заболевание имеет аутоиммунную природу и может протекать с обострениями и ремиссиями. Лечение включает глюкокортикоиды, иммуносупрессивные препараты, плазмаферез и внутривенное введение иммуноглобулинов.
Токсические миелинопатии развиваются при воздействии различных токсических веществ: органических растворителей, тяжелых металлов, лекарственных препаратов. Клинические проявления зависят от характера токсического вещества, дозы и длительности воздействия. Диагностика основана на выявлении связи между воздействием токсического вещества и развитием неврологических нарушений, определении уровня токсического вещества в биологических жидкостях.
Метаболические миелинопатии развиваются при различных метаболических нарушениях: дефиците витамина В12, фолиевой кислоты, меди, нарушении обмена аминокислот. Дефицит витамина В12 приводит к развитию подострой комбинированной дегенерации спинного мозга, характеризующейся нарушением глубокой чувствительности, спастичностью и нарушением походки. Лечение включает парентеральное введение витамина В12 и коррекцию сопутствующих метаболических нарушений.
Диагностика миелинопатий включает комплексное неврологическое обследование, магнитно-резонансную томографию головного и спинного мозга, электромиографию, исследование нервной проводимости, биохимические и генетические исследования. Магнитно-резонансная томография позволяет выявить очаги демиелинизации, оценить их локализацию, размеры и активность процесса. Электромиография и исследование нервной проводимости помогают оценить степень поражения периферических нервов.
Лечение миелинопатий зависит от этиологии заболевания. При наследственных формах применяется симптоматическая терапия, диетотерапия, ферментозаместительная терапия и трансплантация костного мозга. При аутоиммунных демиелинизирующих заболеваниях используются иммуносупрессивные препараты, плазмаферез, внутривенное введение иммуноглобулинов. При токсических и метаболических миелинопатиях основное внимание уделяется устранению причинного фактора и коррекции метаболических нарушений.
Прогноз при миелинопатиях зависит от этиологии заболевания, своевременности диагностики и адекватности лечения. При наследственных формах прогноз обычно неблагоприятный, хотя современные методы лечения позволяют улучшить качество жизни пациентов. При приобретенных формах, особенно при своевременном лечении, возможно значительное улучшение состояния и даже полное выздоровление.
Наследственные миелинопатии, или лейкодистрофии, представляют собой группу генетических заболеваний, обусловленных дефектами ферментов, участвующих в метаболизме липидов миелина. К наиболее распространенным формам относятся метахроматическая лейкодистрофия, болезнь Краббе, адренолейкодистрофия, болезнь Александера, болезнь Канавана и синдром Пелицеуса-Мерцбахера. Эти заболевания характеризуются прогрессирующим течением, ранним началом и неблагоприятным прогнозом. Клинические проявления включают задержку психомоторного развития, прогрессирующую мышечную слабость, нарушение зрения и слуха, эпилептические припадки, спастичность и атаксию.
Метахроматическая лейкодистрофия обусловлена дефицитом фермента арилсульфатазы А, что приводит к накоплению сульфатидов в нервной ткани и других органах. Заболевание проявляется в детском возрасте прогрессирующей демиелинизацией, нарушением двигательных функций и снижением интеллекта. Диагностика основана на определении активности арилсульфатазы А в лейкоцитах и моче, выявлении метахроматических гранул в биоптатах нервной ткани.
Болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия) связана с дефицитом галактоцереброзидазы, что приводит к накоплению галактоцереброзида в нервной ткани и образованию характерных глобоидных клеток. Заболевание начинается в раннем детстве и характеризуется прогрессирующей демиелинизацией, спастичностью, атаксией и нарушением зрения. В настоящее время разработаны методы ферментозаместительной терапии и трансплантации костного мозга для лечения некоторых форм болезни Краббе.
Адренолейкодистрофия связана с нарушением транспорта длинноцепочечных жирных кислот в пероксисомах вследствие дефекта белка ALDP. Заболевание характеризуется сочетанием неврологических нарушений и надпочечниковой недостаточности. Клинические проявления включают прогрессирующую демиелинизацию, нарушение поведения, снижение интеллекта, спастичность и нарушение зрения. Лечение включает диетотерапию с ограничением длинноцепочечных жирных кислот, гормональную терапию и трансплантацию костного мозга.
Приобретенные миелинопатии включают демиелинизирующие заболевания, такие как рассеянный склероз, острый рассеянный энцефаломиелит, синдром Гийена-Барре, хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия. Рассеянный склероз является наиболее распространенным демиелинизирующим заболеванием центральной нервной системы, характеризующимся образованием множественных очагов демиелинизации в головном и спинном мозге. Заболевание имеет аутоиммунную природу и характеризуется ремиттирующим или прогрессирующим течением.
Острый рассеянный энцефаломиелит представляет собой монофазное демиелинизирующее заболевание, обычно развивающееся после вирусных инфекций или вакцинации. Заболевание характеризуется острым началом, множественными очагами демиелинизации в головном и спинном мозге, нарушением сознания, двигательными и чувствительными расстройствами. Лечение включает высокие дозы глюкокортикоидов, плазмаферез и иммуносупрессивную терапию.
Синдром Гийена-Барре – острая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия, характеризующаяся прогрессирующей мышечной слабостью, начиная с нижних конечностей и распространяющейся вверх. Заболевание часто развивается после инфекционных заболеваний и может сопровождаться нарушением дыхания, требующим искусственной вентиляции легких. Лечение включает плазмаферез, внутривенное введение иммуноглобулинов и симптоматическую терапию.
Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия характеризуется прогрессирующей или ремиттирующей мышечной слабостью, нарушением чувствительности и снижением сухожильных рефлексов. Заболевание имеет аутоиммунную природу и может протекать с обострениями и ремиссиями. Лечение включает глюкокортикоиды, иммуносупрессивные препараты, плазмаферез и внутривенное введение иммуноглобулинов.
Токсические миелинопатии развиваются при воздействии различных токсических веществ: органических растворителей, тяжелых металлов, лекарственных препаратов. Клинические проявления зависят от характера токсического вещества, дозы и длительности воздействия. Диагностика основана на выявлении связи между воздействием токсического вещества и развитием неврологических нарушений, определении уровня токсического вещества в биологических жидкостях.
Метаболические миелинопатии развиваются при различных метаболических нарушениях: дефиците витамина В12, фолиевой кислоты, меди, нарушении обмена аминокислот. Дефицит витамина В12 приводит к развитию подострой комбинированной дегенерации спинного мозга, характеризующейся нарушением глубокой чувствительности, спастичностью и нарушением походки. Лечение включает парентеральное введение витамина В12 и коррекцию сопутствующих метаболических нарушений.
Диагностика миелинопатий включает комплексное неврологическое обследование, магнитно-резонансную томографию головного и спинного мозга, электромиографию, исследование нервной проводимости, биохимические и генетические исследования. Магнитно-резонансная томография позволяет выявить очаги демиелинизации, оценить их локализацию, размеры и активность процесса. Электромиография и исследование нервной проводимости помогают оценить степень поражения периферических нервов.
Лечение миелинопатий зависит от этиологии заболевания. При наследственных формах применяется симптоматическая терапия, диетотерапия, ферментозаместительная терапия и трансплантация костного мозга. При аутоиммунных демиелинизирующих заболеваниях используются иммуносупрессивные препараты, плазмаферез, внутривенное введение иммуноглобулинов. При токсических и метаболических миелинопатиях основное внимание уделяется устранению причинного фактора и коррекции метаболических нарушений.
Прогноз при миелинопатиях зависит от этиологии заболевания, своевременности диагностики и адекватности лечения. При наследственных формах прогноз обычно неблагоприятный, хотя современные методы лечения позволяют улучшить качество жизни пациентов. При приобретенных формах, особенно при своевременном лечении, возможно значительное улучшение состояния и даже полное выздоровление.
МИЕЛИНОПАТИИ — термин энциклопедии по психиатрии.