Гофмана болезнь — редкое наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной дистрофией и неврологическими нарушениями. Данное заболевание относится к группе наследственных миопатий и связано с генетическими мутациями, приводящими к нарушению структуры и функции мышечных волокон. Клинические проявления включают прогрессирующую мышечную слабость, атрофию мышц, нарушение походки, затруднения при выполнении повседневных действий, нарушение дыхания и другие неврологические симптомы. Пациенты могут демонстрировать различные степени выраженности симптомов, от легкой мышечной слабости до полной инвалидизации. Этиология связана с генетическими мутациями, приводящими к нарушению синтеза мышечных белков, нарушению энергетического обмена в мышцах и другим патологическим процессам. Диагностика включает клиническое обследование, электромиографию, биопсию мышц, генетическое тестирование и другие методы исследования. Лечение направлено на замедление прогрессирования заболевания, поддержание мышечной функции, профилактику осложнений и улучшение качества жизни пациентов.
ГОФМАНА БОЛЕЗНЬ — термин энциклопедии по психиатрии.