Гомозиготный организм — организм, обладающий двумя одинаковыми или сходно функционирующими аллелями для какой-либо черты фенотипа. Данное генетическое состояние играет важную роль в наследовании признаков и может влиять на развитие различных заболеваний и патологических состояний. Клиническое значение гомозиготности связано с ее влиянием на проявление наследственных заболеваний, особенно аутосомно-рецессивных расстройств, которые проявляются только при наличии двух мутантных аллелей. Гомозиготные организмы по рецессивным мутациям могут демонстрировать различные патологические проявления, включая врожденные пороки развития, метаболические нарушения, неврологические расстройства и другие наследственные заболевания. Диагностика гомозиготности включает генетическое тестирование, анализ родословной, биохимические исследования и другие молекулярно-генетические методы. Понимание гомозиготности важно для генетического консультирования, пренатальной диагностики и профилактики наследственных заболеваний. Лечение наследственных заболеваний, связанных с гомозиготностью, может включать диетотерапию, ферментозаместительную терапию, генную терапию и другие современные методы лечения.
ГОМОЗИГОТНЫЙ ОРГАНИЗМ — термин энциклопедии по психиатрии.