Гликогенозы — группа наследственных болезней обмена веществ, вызванных дефицитом ферментов, расщепляющих гликоген. Данные заболевания характеризуются нарушением метаболизма гликогена и могут приводить к серьезным осложнениям. Клинические проявления включают нарушение роста и развития, мышечную слабость, нарушение функции печени, гипогликемию, нарушение сердечной деятельности и в тяжелых случаях летальный исход. Пациенты могут демонстрировать различные симптомы в зависимости от типа гликогеноза, включая задержку физического развития, нарушение мышечной функции, нарушение дыхания и другие проявления. Этиология связана с генетическими мутациями, приводящими к дефициту различных ферментов, участвующих в метаболизме гликогена. Диагностика основывается на клинических данных, лабораторных исследованиях и молекулярно-генетическом тестировании. Лечение включает диетические рекомендации, медикаментозную терапию и в некоторых случаях трансплантацию органов.
ГЛИКОГЕНОЗЫ — термин энциклопедии по психиатрии.