Болезнь Чедиака-Хигаси – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, для которого характерны иммунная недостаточность, нарушение гемотаксиса нейтрофилов и моноцитов. Проявляется в раннем детстве. Основные симптомы: периферическая прогрессирующая полиневропатия с накоплением гигантских лизосом в леммоцитах, нистагм, массивная грануляция лейкоцитов периферической крови и костного мозга, глазной и кожный альбинизм, гипергидроз, а также рецидивирующие пиогенные заболевания и перидонтит. Почти у половины пациентов в пубертатном периоде развивается лимфогранулематоз. Признаки поражения ЦНС выявляются у половины пациентов: задержка интеллектуального развития, эпилептические припадки, мозжечковая атаксия, паркинсонизм. Диагностика включает клиническое обследование, исследование крови и генетическое тестирование. Лечение симптоматическое, включает антибиотики для лечения инфекций и симптоматическую терапию.
БОЛЕЗНЬ ЧЕДИАКА-ХИГАСИ — термин энциклопедии по психиатрии.