Болезнь Сантавуори-Халтиа – аутосомно-рецессивное заболевание, вариант нейронального цероидного липофусциноза с началом в возрасте 8-18 месяцев. Симптомокомплекс: задержка или регресс психомоторного развития, мышечная гипотония, в ряде случаев — миоклонии, умеренная мозжечковая атаксия, нарушение зрения. На МРТ выявляется диффузная церебральная атрофия, в Т2-режиме – повышение интенсивности сигнала от подкоркового белого вещества и гипоинтенсивный сигнал в проекции базальных ганглиев и таламуса. Данное заболевание относится к группе лизосомных болезней накопления и характеризуется прогрессирующим течением с развитием тяжелой инвалидизации. Диагностика включает клиническое обследование, нейровизуализацию и генетическое исследование. Лечение симптоматическое, эффективных методов этиотропной терапии не существует. Прогноз неблагоприятный, большинство больных умирают в детском возрасте.
БОЛЕЗНЬ САНТАВУОРИ-ХАЛТИА — термин энциклопедии по психиатрии.