Болезнь Нимана-Пика – аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное нарушением обмена сфингомиелина и его накоплением в больших количествах в мозге и внутренних органах, прежде всего в ретикулоэндотелиальной системе. Известно 4 типа болезни Нимана-Пика: А, В, С и Д. При типах А и В выявлен дефицит лизосомальной сфингомиелиназы и мутации в соответствующем гене, локализованном на хромосоме 11. Заболевание проявляется в раннем детском возрасте прогрессирующим снижением мышечного тонуса, задержкой психомоторного развития, гепатоспленомегалией, нарушением зрения и слуха. Диагностика включает определение активности сфингомиелиназы в лейкоцитах крови и генетическое исследование. Лечение симптоматическое, в некоторых случаях может быть эффективна трансплантация костного мозга.
БОЛЕЗНЬ НИМАНА-ПИКА — термин энциклопедии по психиатрии.