БОЛЕЗНЬ МОРКИО

Болезнь Моркио – генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента N-ацетилгалактозамина. Наблюдаются различные пороки физического развития. Данные об умственной отсталости неопределенны. Возможен пренатальный диагноз. Лечение симптоматическое. Данное заболевание относится к группе мукополисахаридозов и характеризуется нарушением обмена гликозаминогликанов. Клинические проявления включают карликовость, деформации скелета, поражения суставов, помутнение роговицы. Диагностика включает определение активности фермента в культуре фибробластов кожи и генетическое исследование.

БОЛЕЗНЬ МОРКИО — термин энциклопедии по психиатрии.