Болезнь Марфана – аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, обусловленное мутациями в гене, контролирующем синтез белка соединительной ткани фибриллина. Ген локализован на хромосоме 15 (15q21). Для болезни Марфана характерна следующая комбинация признаков поражения костно-суставной, сердечно-сосудистой систем и органа зрения. Клинические проявления включают высокий рост, длинные конечности, арахнодактилию, деформации грудной клетки, сколиоз, подвывих хрусталика, близорукость, аневризму аорты, пролапс митрального клапана. Диагностика основывается на клинических критериях и генетическом исследовании. Лечение включает кардиологическое наблюдение, ортопедическую коррекцию, офтальмологическое лечение. Прогноз зависит от выраженности сердечно-сосудистых осложнений.
БОЛЕЗНЬ МАРФАНА — термин энциклопедии по психиатрии.