БОЛЕЗНЬ ДЕЖЕРИНА-ТОМА

Болезнь Дежерина-Тома – редкое наследственное дегенеративное заболевание центральной нервной системы, характеризующееся прогрессирующей атрофией мозжечка и спинного мозга. Данное заболевание относится к группе спиноцеребеллярных атаксий и является одной из форм наследственных атаксий. Болезнь была впервые описана французскими неврологами Жозефом Дежерином и Андре Томом в начале XX века, что и дало название этому заболеванию.
Этиология и патогенез болезни Дежерина-Тома связаны с аутосомно-рецессивным типом наследования, что означает необходимость наличия двух копий мутантного гена для развития заболевания. Генетическая основа связана с мутациями в гене, кодирующем белок, участвующий в метаболизме липидов в нервной системе. Точный механизм патогенеза до конца не изучен, но предполагается, что нарушение липидного обмена приводит к накоплению токсичных метаболитов в нервных клетках, вызывая их дегенерацию и гибель.
Клинические проявления болезни Дежерина-Тома обычно начинаются в детском или подростковом возрасте, хотя описаны случаи начала заболевания как в раннем детстве, так и в зрелом возрасте. Основными симптомами являются мозжечковая атаксия, проявляющаяся нарушением координации движений, неустойчивой походкой, нарушением равновесия, дизартрией, интенционным тремором и дисметрией. Спинальная атаксия характеризуется нарушением проприоцептивной чувствительности, что приводит к нарушению походки в темноте или с закрытыми глазами, положительной пробе Ромберга. Также отмечаются мышечная гипотония, глазодвигательные нарушения, включая нистагм и нарушение конвергенции, и прогрессирующее снижение мышечной силы.
Неврологическое обследование выявляет характерные признаки: атаксическую походку с широко расставленными ногами, интенционный тремор при выполнении пальценосовой и пяточно-коленной проб, дизартрию с нарушением артикуляции, нистагм при взгляде в стороны, нарушение конвергенции глазных яблок. Сухожильные рефлексы могут быть снижены или отсутствовать, особенно в нижних конечностях. Чувствительность обычно сохранена, но может отмечаться нарушение вибрационной чувствительности в нижних конечностях.
Диагностика болезни Дежерина-Тома основывается на клинической картине, данных семейного анамнеза и результатах дополнительных методов исследования. Магнитно-резонансная томография головного мозга выявляет атрофию мозжечка, особенно червя мозжечка, и может показывать атрофию спинного мозга. Электронейромиография может выявлять признаки денервации в мышцах конечностей. Генетическое исследование позволяет подтвердить диагноз путем выявления мутаций в соответствующем гене.
Дифференциальная диагностика болезни Дежерина-Тома проводится с другими наследственными атаксиями, такими как болезнь Фридрейха, атаксия-телеангиэктазия, различные формы спиноцеребеллярных атаксий. Также необходимо исключить приобретенные причины атаксии: рассеянный склероз, опухоли мозжечка, сосудистые заболевания головного мозга, токсические поражения нервной системы.
Течение болезни Дежерина-Тома характеризуется медленным, но неуклонным прогрессированием симптомов. Заболевание приводит к постепенному ухудшению двигательных функций, нарушению походки и координации движений. В поздних стадиях заболевания пациенты могут стать полностью зависимыми от посторонней помощи, утрачивая способность к самостоятельному передвижению и самообслуживанию.
Лечение болезни Дежерина-Тома является симптоматическим, так как этиотропная терапия в настоящее время не разработана. Основные направления лечения включают физиотерапию и лечебную физкультуру, направленные на поддержание мышечной силы и координации движений, логопедические занятия для коррекции речевых нарушений, использование вспомогательных средств передвижения при необходимости. Медикаментозная терапия может включать препараты для коррекции тремора и других симптомов, но их эффективность ограничена.
Прогноз при болезни Дежерина-Тома неблагоприятный. Заболевание характеризуется неуклонным прогрессированием, приводящим к тяжелой инвалидизации. Продолжительность жизни может быть сокращена, особенно при раннем начале заболевания. Однако темп прогрессирования может варьировать у разных пациентов, и некоторые больные сохраняют способность к передвижению с помощью вспомогательных средств в течение многих лет.
Профилактика болезни Дежерина-Тома включает медико-генетическое консультирование семей, в которых есть больные с данным заболеванием. При планировании беременности в таких семьях рекомендуется проведение пренатальной диагностики для выявления мутантного гена у плода. Важное значение имеет ранняя диагностика заболевания и своевременное начало симптоматической терапии для замедления прогрессирования симптомов и улучшения качества жизни пациентов.
Научные исследования в области болезни Дежерина-Тома направлены на изучение молекулярных механизмов развития заболевания, разработку методов генной терапии и поиск новых лекарственных препаратов, способных замедлить или остановить прогрессирование дегенеративных процессов в нервной системе. Понимание патогенеза данного заболевания важно не только для разработки методов лечения болезни Дежерина-Тома, но и для изучения других наследственных дегенеративных заболеваний нервной системы.