Синдром Аракава — редкое генетическое заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и метаболическими нарушениями. Данное расстройство наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется тремя основными симптомами: умственной отсталостью различной степени выраженности, повышенным содержанием фолиевой кислоты в крови и выделением форминглутаминовой кислоты с мочой. Патогенез связан с нарушением метаболизма фолиевой кислоты и накоплением токсичных метаболитов. Клинические проявления включают задержку психического развития, когнитивные нарушения и различные соматические симптомы. Диагностика основывается на клинической картине, биохимических исследованиях и генетическом тестировании. Лечение является симптоматическим, так как эффективных методов этиотропной терапии не существует. Профилактика включает генетическое консультирование семей с отягощенным анамнезом.
АРАКАВА СИНДРОМ — термин энциклопедии по психиатрии.