Абсанс сложный — генерализованный эпилептический припадок, характеризующийся кратковременной потерей сознания с сопутствующими автоматизированными движениями, вегетативными симптомами, когнитивными нарушениями или их комбинацией. Относится к типичным абсансам с дополнительными компонентами и является промежуточной формой между простыми абсансами и атипичными абсансами. Встречается у 20-30% пациентов с абсансной эпилепсией, преимущественно в возрасте 6-14 лет. Составляет 8-12% всех эпилептических припадков у детей и характеризуется умеренно благоприятным прогнозом при адекватном лечении.
Нейрофизиологическая основа сложных абсансов связана с патологической синхронизацией таламо-кортикальных нейронных сетей с дополнительной активацией лимбической системы, моторных областей коры и вегетативных центров. Электроэнцефалографически регистрируются генерализованные спайк-волновые комплексы частотой 2,5-4 Гц, часто с дополнительными медленными волнами в височных отведениях или быстрыми ритмами (10-15 Гц). Продолжительность разрядов коррелирует с выраженностью дополнительных компонентов и составляет обычно 5-30 секунд. Исследования с использованием функциональной магнитно-резонансной томографии показывают активацию префронтальной коры, передней поясной извилины и таламуса во время сложных абсансов.
Клинические проявления сложных абсансов включают внезапное прерывание текущей деятельности, фиксированный взгляд, частичное или полное нарушение сознания. Автоматизированные движения представлены стереотипными действиями: жевание, глотание, облизывание губ, потирание рук, манипуляции с одеждой или предметами, ходьба, открывание дверей, раздевание, повторение слов или фраз. Вегетативные симптомы включают бледность или покраснение лица, потливость, слюнотечение, тошноту, рвоту, учащенное сердцебиение, повышение артериального давления, расширение зрачков, непроизвольное мочеиспускание. Когнитивные нарушения проявляются различной степенью спутанности сознания, дезориентацией, нарушением памяти, ощущением нереальности, дежавю или жамевю.
Этиология сложных абсансов включает генетическую предрасположенность, связанную с мутациями в генах CACNA1H, GABRG2, SLC2A1, GABRA1, аналогично простым абсансам. Семейный анамнез эпилепсии отмечается у 35-45% пациентов. Провоцирующими факторами являются недосыпание, стресс, гипервентиляция, мигающий свет, лихорадка, алкоголь, отмена антиэпилептических препаратов. В 65-75% случаев этиология остается идиопатической. Исследования показывают, что сложные абсансы чаще развиваются у пациентов с семейным анамнезом эпилепсии и у лиц с определенными генетическими вариантами.
Диагностика сложных абсансов основана на клиническом наблюдении, электроэнцефалографии и провокационных тестах. ЭЭГ-критерии включают генерализованные спайк-волновые разряды частотой 2,5-4 Гц продолжительностью более 3 секунд с дополнительными медленными волнами в височных отведениях или быстрыми ритмами. Гипервентиляция провоцирует припадки в 85-90% случаев. Фотостимуляция эффективна в 20-25% случаев. Видеомониторинг позволяет зафиксировать автоматизированные движения и вегетативные проявления. Магнитно-резонансная томография исключает структурные поражения мозга. Генетическое тестирование показано при подозрении на наследственные синдромы.
Дифференциальная диагностика проводится с простыми абсансами, атипичными абсансами, сложными парциальными припадками, психогенными неэпилептическими припадками, паническими атаками, транзиторными глобальными амнезиями, нарколепсией с катаплексией и синкопальными состояниями. Ключевые отличия включают наличие автоматизированных движений, генерализованные ЭЭГ-изменения, провокацию гипервентиляцией и отсутствие постиктальных явлений. Сложные парциальные припадки отличаются фокальными ЭЭГ-изменениями и наличием ауры.
Фармакотерапия сложных абсансов требует комплексного подхода, направленного на контроль как абсансов, так и дополнительных компонентов. Препараты первой линии включают вальпроевую кислоту (20-30 мг/кг/сут) и ламотриджин (5-15 мг/кг/сут), которые эффективны при различных типах припадков. Вальпроевая кислота особенно эффективна при вегетативных симптомах, ламотриджин — при автоматизированных движениях. При резистентности применяется этосуксимид (15-20 мг/кг/сут) или комбинация препаратов. Новые антиэпилептические препараты — леветирацетам (20-60 мг/кг/сут) и топирамат (3-9 мг/кг/сут) — показывают эффективность в 60-70% случаев. Контроль припадков достигается в 70-80% случаев при монотерапии.
Особенности ведения сложных абсансов включают образовательную работу с родителями и педагогами, объяснение природы припадков и дополнительных проявлений. Рекомендуется избегать провоцирующих факторов: недосыпания, стресса, гипервентиляции, мигающего света, алкоголя. Ограничения в деятельности минимальны при хорошем контроле припадков. Регулярный мониторинг ЭЭГ и клинического состояния обязателен. Пациентов обучают распознавать предвестники припадков для принятия мер безопасности.
Прогноз при сложных абсансах умеренно благоприятный. Спонтанная ремиссия наступает у 65-75% пациентов к 18-20 годам. Факторы неблагоприятного прогноза включают ранний дебют (до 6 лет), частые припадки (более 15 в день), резистентность к терапии, выраженные автоматизированные движения и развитие тонико-клонических припадков. Риск развития генерализованных тонико-клонических припадков составляет 15-20%. Длительность заболевания коррелирует с риском когнитивных нарушений.
Осложнения сложных абсансов включают социальную дезадаптацию из-за частых припадков и необычного поведения, нарушения обучения и внимания, особенно при выраженных автоматизированных движениях. Вегетативные симптомы могут вызывать тревогу у пациентов и их окружения. Когнитивные нарушения прогрессируют у 30-40% пациентов при частых неконтролируемых припадках. Побочные эффекты антиэпилептических препаратов включают сонливость, головокружение, тошноту, изменения аппетита и веса, тремор, нарушения координации, изменения настроения.
Современные исследования изучают нейроанатомические основы различных компонентов сложных абсансов с использованием функциональной магнитно-резонансной томографии. Исследования показывают активацию лимбической системы во время автоматизированных движений, моторных областей коры при двигательных автоматизмах и вегетативных центров при вегетативных симптомах. Исследования позитронно-эмиссионной томографии выявляют изменения метаболизма глюкозы в таламусе, коре головного мозга и лимбической системе.
Генетические исследования выявляют те же мутации, что и при простых абсансах, но с различной экспрессией. Изучается роль нейромедиаторных систем, особенно ГАМК-ергической, глутаматергической и холинергической, в патогенезе различных компонентов сложных абсансов. Исследования показывают нарушение баланса возбуждающих и тормозных нейротрансмиттеров в различных областях мозга. Изучается роль кальциевых каналов T-типа в патогенезе автоматизированных движений.
Нейроанатомические исследования с использованием диффузионно-тензорной визуализации показывают нарушение белого вещества в таламо-кортикальных путях у пациентов со сложными абсансами. Исследования магнитоэнцефалографии выявляют изменения нейронной активности в моторных и лимбических областях коры. Исследования спектроскопии показывают изменения концентрации нейромедиаторов в различных областях мозга.
Психологические аспекты включают тревожность и страх у пациентов и их семей, связанные с необычным поведением во время припадков. Когнитивные нарушения могут развиваться при частых неконтролируемых припадках, особенно при выраженных автоматизированных движениях. Социальная адаптация может нарушаться из-за необычного поведения и стигматизации. Пациенты могут испытывать стыд и смущение из-за автоматизированных движений.
Реабилитационные программы включают образовательную поддержку для пациентов и их семей, психологическую помощь при необходимости, адаптацию учебного процесса при нарушениях внимания и поведения. Необходимо обучение педагогов и сверстников распознаванию припадков и правилам поведения. Когнитивная реабилитация показана при развитии когнитивных нарушений. Поведенческая терапия помогает справиться с тревожностью и социальными проблемами.
Этические аспекты включают вопросы информированного согласия на лечение, особенно у детей, конфиденциальности медицинской информации, качества жизни пациентов. Необходимо учитывать мнение пациентов и их семей при планировании лечения и реабилитации. Особое внимание уделяется вопросам стигматизации и дискриминации пациентов с эпилепсией.
Современные направления исследований включают изучение роли иммунных механизмов в патогенезе сложных абсансов, разработку новых методов нейровизуализации для диагностики, изучение эффективности новых антиэпилептических препаратов и методов нейромодуляции. Исследуется роль микробиоты кишечника в развитии эпилепсии и возможности пробиотической терапии.
Сложные абсансы требуют точной диагностики, дифференцированного лечения и образовательной поддержки для обеспечения оптимального контроля припадков и качества жизни пациентов.
АБСАНС СЛОЖНЫЙ — термин энциклопедии по психиатрии.