Абсанс полиморфный — сложный генерализованный эпилептический припадок, характеризующийся кратковременной потерей сознания с множественными и разнообразными моторными, вегетативными и когнитивными компонентами, варьирующимися по выраженности и сочетанию в каждом отдельном эпизоде. Относится к атипичным абсансам и является характерным проявлением синдрома Леннокса-Гасто, встречаясь также при других тяжелых эпилептических энцефалопатиях детского возраста. Составляет 3-5% всех эпилептических припадков у детей и характеризуется крайне неблагоприятным прогнозом из-за выраженной резистентности к терапии.
Нейрофизиологическая основа полиморфных абсансов связана с диффузной корковой дисфункцией, нарушением таламо-кортикальных связей и дисбалансом возбуждающих и тормозных нейротрансмиттерных систем. Электроэнцефалографически регистрируются нерегулярные спайк-волновые комплексы частотой 1-2,5 Гц, часто асимметричные, фрагментарные или мультифокальные. Разряды могут сочетаться с быстрыми ритмами (10-20 Гц), медленными волнами или острыми волнами. Электромиографически отмечаются разнообразные паттерны мышечной активности: тонические, атонические, миоклонические или их комбинации.
Клинические проявления полиморфных абсансов крайне разнообразны и включают множественные компоненты, варьирующиеся от припадка к припадку. Моторные компоненты представлены тоническими (разгибание шеи, поднятие рук, разгибание ног), атоническими (падение головы, туловища), миоклоническими (подергивания век, лица, конечностей) или их комбинациями. Вегетативные компоненты включают бледность, покраснение лица, потливость, слюнотечение, тошноту, рвоту, учащенное сердцебиение, повышение артериального давления, расширение зрачков. Когнитивные компоненты проявляются различной степенью нарушения сознания, от легкой спутанности до полной утраты сознания.
Этиология полиморфных абсансов включает структурные поражения мозга (кортикальные дисплазии, туберозный склероз, синдром Стерджа-Вебера, гемимегалэнцефалия, фокальная кортикальная дисплазия), метаболические нарушения (митохондриальные заболевания, нарушения обмена аминокислот, органические ацидурии, нарушения обмена витаминов), генетические синдромы (синдром Ангельмана, синдром Ретта, синдром Драве, синдром CDKL5) и перинатальные повреждения (гипоксически-ишемическая энцефалопатия, внутричерепные кровоизлияния, инфекции). В 30-40% случаев этиология остается криптогенной.
Диагностика полиморфных абсансов основана на тщательном клиническом наблюдении, длительном ЭЭГ-мониторинге с электромиографией, нейровизуализации и генетическом тестировании. ЭЭГ-критерии включают нерегулярные спайк-волновые разряды частотой менее 2,5 Гц, часто асимметричные, фрагментарные или мультифокальные, с изменчивой морфологией и непостоянной локализацией. Видеомониторинг позволяет зафиксировать клинико-электроэнцефалографические корреляции и полиморфизм проявлений. Магнитно-резонансная томография выявляет структурные аномалии в 80-90% случаев. Генетическое тестирование показано при подозрении на наследственные синдромы.
Дифференциальная диагностика проводится с типичными абсансами, атипичными абсансами, сложными парциальными припадками, психогенными неэпилептическими припадками, поведенческими нарушениями и другими типами эпилептических припадков. Ключевые отличия включают полиморфизм клинических проявлений, нерегулярные ЭЭГ-паттерны, резистентность к терапии и прогрессирующие когнитивные нарушения.
Фармакотерапия полиморфных абсансов крайне сложна и требует комбинированного подхода с использованием множественных антиэпилептических препаратов. Препараты первой линии включают вальпроевую кислоту (20-40 мг/кг/сут), ламотриджин (5-15 мг/кг/сут) и топирамат (3-9 мг/кг/сут). При резистентности применяются леветирацетам (20-60 мг/кг/сут), руфинамид (10-45 мг/кг/сут), клобазам (0,1-0,3 мг/кг/сут), зонисамид (4-8 мг/кг/сут) и фелбамат (15-45 мг/кг/сут). Кетогенная диета эффективна в 20-30% случаев. Контроль припадков достигается только в 10-20% случаев.
Осложнения полиморфных абсансов включают травмы от падений и тонических сокращений, особенно переломы костей черепа, конечностей и позвоночника. Пациенты требуют постоянного наблюдения и использования защитных приспособлений (шлемы, наколенники, защитные жилеты). Когнитивные нарушения прогрессируют у 90-95% пациентов, включая нарушения внимания, памяти, исполнительных функций, речи и социального взаимодействия. Побочные эффекты антиэпилептических препаратов могут усугублять когнитивные нарушения.
Прогноз полиморфных абсансов крайне неблагоприятный. Приступы часто сочетаются с другими типами припадков (тоническими, атоническими, миоклоническими, атипичными абсансами), что усложняет лечение. Социальная адаптация ограничена у 95% больных. Летальность составляет 15-25% в течение 10 лет наблюдения, преимущественно от травм, осложнений основного заболевания, синдрома внезапной смерти при эпилепсии и инфекционных осложнений.
Особенности ведения полиморфных абсансов включают мультидисциплинарный подход с участием невролога, психиатра, травматолога, ортопеда, реабилитолога, психолога и социального работника. Образовательная поддержка необходима для родителей и педагогов. Рекомендуется избегать провоцирующих факторов: недосыпания, стресса, лихорадки, мигающего света, алкоголя. Ограничения в деятельности обязательны из-за высокого риска травм и когнитивных нарушений.
Современные исследования изучают роль иммунных механизмов, нейротрансмиттерных систем и генетических факторов в патогенезе полиморфных абсансов. Иммуномодулирующая терапия (кортикостероиды, внутривенные иммуноглобулины, плазмаферез, ритуксимаб) показала ограниченную эффективность в отдельных случаях. Стимуляция блуждающего нерва и глубокая стимуляция мозга применяются в экспериментальном порядке. Генетические исследования выявляют новые мутации в генах SCN1A, GABRG2, STXBP1, CDKL5, PCDH19, связанные с развитием эпилептических энцефалопатий.
Нейроанатомические исследования с использованием функциональной магнитно-резонансной томографии показывают диффузную активацию корковых и подкорковых структур во время полиморфных абсансов. Исследования позитронно-эмиссионной томографии выявляют изменения метаболизма глюкозы в множественных областях мозга. Исследования диффузионно-тензорной визуализации показывают нарушение белого вещества мозга у пациентов с полиморфными абсансами.
Психологические аспекты включают высокий уровень тревожности, депрессии и посттравматического стрессового расстройства у пациентов и их семей. Когнитивные нарушения прогрессируют у большинства пациентов, включая нарушения внимания, памяти, исполнительных функций, речи, зрительно-пространственных функций и социального познания. Поведенческие нарушения включают агрессию, аутоагрессию, стереотипии и нарушения сна.
Реабилитационные программы включают физическую терапию для предотвращения контрактур и деформаций, речевую терапию для коррекции речевых нарушений, когнитивную реабилитацию для улучшения когнитивных функций, поведенческую терапию для коррекции поведенческих нарушений. Образовательная поддержка необходима для адаптации учебных программ к возможностям пациентов.
Этические аспекты включают вопросы качества жизни, информированного согласия на лечение, паллиативной помощи при тяжелых формах заболевания, принятия решений о прекращении лечения. Необходимо учитывать мнение пациентов и их семей при принятии решений о лечении, особенно при резистентных формах эпилепсии.
Полиморфные абсансы требуют ранней диагностики, агрессивной терапии и комплексной реабилитации для минимизации осложнений, сохранения когнитивных функций и улучшения качества жизни пациентов.
АБСАНС ПОЛИМОРФНЫЙ — термин энциклопедии по психиатрии.