Синдром эпидермального невуса – редкое наследственное заболевание, характеризующееся множественными врожденными аномалиями развития, включая кожные аномалии, краниофациальные аномалии, нарушение роста и другие системные проявления. Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и обусловлено мутациями в гене, который участвует в регуляции развития кожи и других органов. Клинические проявления включают кожные аномалии, характеризующиеся эпидермальным невусом – доброкачественным новообразованием кожи, включая появление коричневых или черных пятен на коже, которые могут быть плоскими или возвышающимися, что может сопровождаться нарушением эстетического восприятия, нарушением самооценки, что может приводить к нарушению социальной адаптации, нарушению межличностных отношений. Характерны краниофациальные аномалии, включающие микроцефалию – уменьшение размеров головы, низким лбом, густыми бровями, длинными ресницами, маленьким носом, тонкими губами, маленьким подбородком, низко расположенными ушами, что может сопровождаться нарушением эстетического восприятия, нарушением самооценки.
СИНДРОМ ЭПИДЕРМАЛЬНОГО НЕВУСА — термин энциклопедии по психиатрии.