Синдром Тритчер-Коллинза – редкое наследственное заболевание, характеризующееся множественными врожденными аномалиями развития лица и черепа. Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и обусловлено мутациями в гене TCOF1, который участвует в регуляции развития лицевого скелета. Клинические проявления включают физические дефекты, характеризующиеся гипоплазией скуловых костей и нижней челюсти, включая недоразвитие скуловых костей, недоразвитие нижней челюсти, что может приводить к нарушению прикуса, нарушению жевания, нарушению речи, включая нарушение произношения звуков, нарушение способности к сосанию, нарушению питания, включая нарушение способности к приему пищи, нарушение способности к глотанию, что может приводить к нарушению питания, нарушению общего состояния. Характерны аномалии глаз, включающие скошенные вниз глазные щели, дефект нижнего века, что может сопровождаться нарушением зрения, включая снижение остроты зрения, нарушение полей зрения, нарушение цветоощущения, что может приводить к нарушению способности к восприятию зрительной информации, нарушению профессиональной деятельности.
СИНДРОМ ТРИТЧЕР-КОЛЛИНЗА — термин энциклопедии по психиатрии.