СИНДРОМ ПРОКЛЯТИЯ УНДИНЫ

Синдром проклятия Ундины – редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением автоматического контроля дыхания во время сна, что приводит к остановкам дыхания и может быть угрожающим жизни состоянием. Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и обусловлено мутациями в гене PHOX2B, который участвует в регуляции развития вегетативной нервной системы. Клинические проявления включают нарушение автоматического контроля дыхания, характеризующееся нарушением способности к автоматическому контролю дыхания во время сна, что приводит к остановкам дыхания, включая апноэ во сне – остановки дыхания во время сна, что может сопровождаться нарушением сна, включая частые пробуждения, нарушение качества сна, что может приводить к нарушению общего самочувствия, слабости, утомляемости. Характерны нарушения дыхания во время бодрствования, включающие нормальное дыхание во время бодрствования, но нарушение автоматического контроля дыхания во время сна, что может приводить к необходимости искусственной вентиляции легких во время сна, что может быть угрожающим жизни состоянием при отсутствии лечения.