Синдром Марфана – наследственное заболевание соединительной ткани, обусловленное мутациями в гене FBN1, который кодирует фибриллин-1 – важный компонент внеклеточного матрикса, характеризующееся множественными системными проявлениями. Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется специфическими клиническими проявлениями, связанными с нарушением структуры и функции соединительной ткани. Клинические проявления включают скелетные аномалии, характеризующиеся высокорослостью, длинными конечностями, особенно пальцами рук и ног, включая арахнодактилию – длинные, тонкие пальцы, нарушением пропорций тела, включая длинную узкую грудную клетку, деформацию грудной клетки, включая воронкообразную или килевидную деформацию, нарушением развития позвоночника, включая сколиоз, кифоз, лордоз, гипермобильностью суставов, плоскостопием. Характерны сердечно-сосудистые нарушения, включающие пролапс митрального клапана, дилатацию корня аорты, аневризму аорты, что может приводить к аортальной регургитации, расслоению аорты, разрыву аорты, что является основной причиной смерти пациентов с синдромом Марфана.
СИНДРОМ МАРФАНА — термин энциклопедии по психиатрии.