Синдром Леша-Нихана – редкое наследственное заболевание, обусловленное дефицитом фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы, что приводит к нарушению обмена пуринов и накоплению мочевой кислоты в организме. Данное заболевание наследуется по сцепленному с полом рецессивному типу и поражает преимущественно лиц мужского пола. Клинические проявления включают неврологические нарушения, характеризующиеся задержкой психомоторного развития, умственной отсталостью, нарушением речи, включая задержку развития речи, дизартрию, нарушение понимания речи, нарушением координации движений, включая атаксию, нарушение равновесия, неустойчивость при ходьбе. Характерны самоповреждающее поведение, включающее самокусание губ, пальцев, языка, удары головой о твердые поверхности, расчесывание кожи до крови, что связано с нарушением регуляции поведения и импульсивностью.
СИНДРОМ ЛЕША-НИХАНА — термин энциклопедии по психиатрии.