СИНДРОМ КИРНС-СЕЙРА

Синдром Кирнса-Сейра – редкое наследственное заболевание, относящееся к группе митохондриальных болезней, характеризующееся нарушением функции митохондрий, что приводит к нарушению энергетического обмена в различных тканях и органах. Данное заболевание наследуется по материнскому типу и обусловлено мутациями в митохондриальной ДНК, что приводит к нарушению функции митохондрий, нарушению синтеза АТФ. Клинические проявления включают прогрессирующую наружную офтальмоплегию, характеризующуюся нарушением движений глаз, включая ограничение движений глаз в различных направлениях, птоз – опущение верхних век, что может приводить к нарушению зрения, двоению в глазах, нарушению способности к чтению. Характерна пигментная ретинопатия, характеризующаяся нарушением пигментации сетчатки, нарушением зрения, включая снижение остроты зрения, нарушение цветоощущения, нарушение полей зрения, что может прогрессировать до слепоты. У пациентов отмечается атаксия – нарушение координации движений, характеризующееся неустойчивостью при ходьбе, нарушением равновесия, нарушением выполнения точных движений, что может приводить к нарушению повседневной деятельности, профессиональной деятельности. Синдром может сопровождаться другими неврологическими симптомами, включая мышечную слабость, включая прогрессирующую мышечную слабость, нарушение походки, нарушение речи, включая дизартрию, нарушение глотания, включая дисфагию, нарушение слуха, включая нейросенсорную тугоухость, что может приводить к глухоте. Характерны нарушения со стороны других органов и систем, включая нарушения сердечной деятельности, включая кардиомиопатию, нарушение ритма сердца, включая аритмии, нарушения эндокринной системы, включая сахарный диабет, нарушение функции щитовидной железы, включая гипотиреоз, что может приводить к нарушению метаболических процессов. Патогенез связан с нарушением функции митохондрий, что приводит к нарушению энергетического обмена, нарушению синтеза АТФ, накоплению токсических продуктов метаболизма, что приводит к нарушению функции различных органов и систем, особенно тех, которые требуют большого количества энергии, включая нервную систему, мышцы, сердце. Диагностика основана на клинических проявлениях, результатах физического обследования, включая неврологическое, офтальмологическое обследование, лабораторных исследованиях, включая определение уровня лактата, пирувата, молекулярно-генетического анализа митохондриальной ДНК. Лечение симптоматическое и включает назначение коэнзима Q10, витаминов группы В, симптоматическую терапию, реабилитационные мероприятия, генетическое консультирование.