СИНДРОМ КАУЧУКОВОГО ЧЕЛОВЕКА

Синдром каучукового человека – редкое наследственное заболевание, характеризующееся чрезмерной гибкостью суставов, гиперэластичностью кожи и другими системными проявлениями. Данное заболевание относится к группе наследственных заболеваний соединительной ткани и может быть обусловлено различными генетическими нарушениями, включая мутации в генах, участвующих в синтезе коллагена. Клинические проявления включают чрезмерную гибкость суставов, характеризующуюся гипермобильностью суставов, включая способность к чрезмерному разгибанию суставов, вывихам суставов, что может приводить к болям в суставах, нарушению функции суставов, нарушению походки, нарушению повседневной деятельности. Характерна гиперэластичность кожи, характеризующаяся способностью кожи к чрезмерному растяжению, включая способность оттягивать кожу на значительное расстояние, что может приводить к образованию рубцов, нарушению заживления ран, склонности к образованию синяков. У пациентов отмечаются аномалии развития скелета, включая сколиоз, кифоз, аномалии развития позвоночника, включая спондилолистез, аномалии развития конечностей, включая плоскостопие, что может приводить к нарушению походки, болям в спине, нарушению функции опорно-двигательного аппарата. Синдром может сопровождаться аномалиями развития других органов и систем, включая пороки сердца, включая пролапс митрального клапана, аномалии развития сосудов, включая аневризмы сосудов, аномалии развития глаз, включая миопию, астигматизм, что может приводить к нарушению зрения. Характерны нарушения со стороны других органов, включая нарушение функции желудочно-кишечного тракта, включая нарушение моторики кишечника, нарушение функции дыхательной системы, включая нарушение функции легких, нарушение функции мочевыделительной системы, включая нарушение функции почек. Патогенез связан с нарушением синтеза коллагена, что приводит к нарушению структуры соединительной ткани, нарушению функции различных органов и систем, что может быть обусловлено генетическими факторами, включая мутации в генах, участвующих в синтезе коллагена. Диагностика основана на клинических проявлениях, результатах физического обследования, включая оценку гибкости суставов, эластичности кожи, инструментальных методах исследования, включая рентгенографию скелета, молекулярно-генетического анализа. Лечение симптоматическое и включает физиотерапию, включая лечебную физкультуру, ортопедическую коррекцию, симптоматическую терапию, включая обезболивающие препараты, реабилитационные мероприятия, генетическое консультирование.