СИНДРОМ ВААРДЕНБУРГА

Синдром Ваарденбурга – наследственное заболевание, характеризующееся аномалиями развития пигментных клеток, что приводит к нарушению пигментации кожи, волос, глаз, а также аномалиям развития других органов и систем. Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и обусловлено мутациями в различных генах, включая PAX3, MITF, SOX10, SNAI2, которые участвуют в регуляции развития меланоцитов и других клеток нервного гребня. Клинические проявления включают аномалии пигментации, включая белые пряди волос, преждевременное поседение волос, гипопигментированные участки кожи, гетерохромию радужки – разный цвет глаз, ярко-голубые глаза, нарушение пигментации сетчатки. Характерны аномалии развития лица, включая широкую переносицу, гипертелоризм – увеличенное расстояние между внутренними углами глаз, эпикант – складку кожи у внутреннего угла глаза, аномалии развития бровей, включая сросшиеся брови, аномалии развития ушей, включая деформацию ушных раковин, нарушение слуха различной степени выраженности. У пациентов отмечаются аномалии развития других органов и систем, включая пороки сердца, включая дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, аномалии развития желудочно-кишечного тракта, включая болезнь Гиршпрунга, аномалии развития нервной системы, включая умственную отсталость, эпилептические приступы, аномалии развития скелета, включая кифосколиоз, аномалии развития конечностей. Синдром может сопровождаться другими проявлениями, включая нарушение обоняния, нарушение вкуса, нарушение вестибулярной функции, включая нарушение равновесия, головокружение. Патогенез связан с нарушением развития клеток нервного гребня, которые дают начало меланоцитам, нейронам, глиальным клеткам, что приводит к нарушению пигментации, нарушению развития различных органов и систем. Диагностика основана на клинических проявлениях, результатах физического обследования, включая дерматологическое, офтальмологическое, отоларингологическое обследование, аудиометрии, молекулярно-генетического анализа. Лечение симптоматическое и включает коррекцию нарушений слуха, включая слуховые аппараты, кохлеарные импланты, хирургическую коррекцию аномалий развития, симптоматическую терапию, генетическое консультирование.