СИНДРОМ БЕРЬЕСОНА-ФОРСМАНА-ЛЕМАНА

Синдром Берьесона-Форсмана-Лемана – редкое наследственное заболевание, характеризующееся множественными аномалиями развития, включая умственную отсталость, аномалии развития лица, скелета, половых органов и других систем. Данный синдром наследуется по сцепленному с полом рецессивному типу и обусловлен мутациями в гене PHF6, расположенном на X-хромосоме. Клинические проявления включают умственную отсталость различной степени выраженности, от легкой до тяжелой, нарушение речи, задержку психомоторного развития, нарушения поведения, включая гиперактивность, агрессивность, аутистические черты. Характерны аномалии развития лица, включая макроцефалию, выступающий лоб, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, широкий нос, большой рот, толстые губы, аномалии развития ушей. У пациентов отмечаются аномалии развития скелета, включая кифосколиоз, аномалии развития ребер, конечностей, нарушение роста, ожирение, особенно в области живота и бедер. Синдром может сопровождаться аномалиями развития половых органов, включая крипторхизм, гипоплазию половых органов, нарушение полового созревания, аномалиями развития других органов, включая пороки сердца, почек, аномалиями развития глаз, включая катаракту, нистагм. Патогенез связан с нарушением функции гена PHF6, который играет важную роль в регуляции транскрипции и развитии различных органов и систем. Диагностика основана на клинических проявлениях, результатах инструментальных методов исследования, молекулярно-генетического анализа. Лечение симптоматическое и включает коррекцию умственной отсталости, хирургическую коррекцию аномалий развития, симптоматическую терапию, реабилитационные мероприятия и генетическое консультирование.