Синдром базально-клеточного невуса – наследственное заболевание, характеризующееся множественными базально-клеточными карциномами кожи, аномалиями развития скелета, нервной системы и других органов. Данный синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу и обусловлен мутациями в гене PTCH1, который кодирует рецептор патч-1, участвующий в сигнальном пути Hedgehog. Клинические проявления включают множественные базально-клеточные карциномы, которые могут появляться в раннем детском возрасте, локализуются преимущественно на лице, шее, туловище, имеют различную форму и размеры, могут быть пигментированными или непигментированными. Характерны аномалии развития скелета, включая кисты челюстей, аномалии ребер, позвоночника, конечностей, кифосколиоз, аномалии развития черепа, включая макроцефалию, фронтальные выступы, гипертелоризм. У пациентов отмечаются аномалии развития нервной системы, включая агенезию мозолистого тела, гидроцефалию, умственную отсталость, эпилептические приступы, нарушения зрения, слуха. Синдром может сопровождаться аномалиями развития других органов, включая пороки сердца, почек, половых органов, аномалиями развития глаз, включая катаракту, колобому, аномалиями развития зубов. Патогенез связан с нарушением сигнального пути Hedgehog, который играет важную роль в эмбриональном развитии, регуляции пролиферации и дифференцировки клеток. Диагностика основана на клинических проявлениях, результатах гистологического исследования, молекулярно-генетического анализа. Лечение включает хирургическое удаление базально-клеточных карцином, лучевую терапию, химиотерапию, симптоматическую терапию и генетическое консультирование.
СИНДРОМ БАЗАЛЬНО-КЛЕТОЧНОГО НЕВУСА — термин энциклопедии по психиатрии.