Синдром Ангельмана – редкое генетическое заболевание, обусловленное делецией или инактивацией материнской копии гена UBE3A, расположенного на длинном плече 15-й хромосомы в области 15q11-13. Данный ген кодирует убиквитин-лигазу E3A, которая участвует в процессе деградации белков в клетке и играет важную роль в развитии и функционировании нервной системы. При отсутствии функциональной материнской копии гена происходит нарушение нормального развития головного мозга, что приводит к характерным клиническим проявлениям. Заболевание характеризуется глубокой умственной отсталостью, выраженными нарушениями речи с сохранением понимания обращенной речи, двигательными расстройствами, включая атаксию, тремор, гиперкинезы, эпилептическими приступами, нарушениями сна, характерными поведенческими особенностями с частым смехом, гиперактивностью, нарушением внимания и стереотипными движениями. У пациентов отмечается характерный внешний вид с микроцефалией, гипопигментацией кожи и волос, широким ртом с выступающим языком, косоглазием. Диагностика основана на клинических проявлениях, результатах молекулярно-генетического исследования, выявляющего делецию или мутацию гена UBE3A. Лечение симптоматическое и включает противосудорожную терапию, коррекцию поведенческих нарушений, физиотерапию, логопедическую коррекцию и другие реабилитационные мероприятия.
СИНДРОМ АНГЕЛЬМАНА — термин энциклопедии по психиатрии.