Синдром Аллана-Касворта-Дента-Вильсона – редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма меди в организме вследствие мутаций в гене ATP7B, расположенном на длинном плече 13-й хромосомы. Данный ген кодирует медь-транспортирующую АТФазу, которая участвует в выведении избытка меди из гепатоцитов в желчь. При нарушении функции этого белка происходит патологическое накопление меди в различных тканях организма, прежде всего в печени, головном мозге, почках и роговице. Клиническая картина заболевания характеризуется прогрессирующим поражением печени с развитием цирроза, неврологическими нарушениями, включая экстрапирамидные расстройства, тремор, дистонию, ригидность мышц, брадикинезию и психические расстройства. Характерным диагностическим признаком является наличие кольца Кайзера-Флейшера – отложения меди в роговице глаза, видимого при биомикроскопии. Заболевание может манифестировать в любом возрасте, но чаще всего первые симптомы появляются в детском или подростковом возрасте. Без своевременного лечения заболевание прогрессирует и может привести к летальному исходу вследствие печеночной недостаточности или неврологических осложнений. Диагностика основана на клинических проявлениях, определении уровня церулоплазмина в крови, концентрации меди в моче и биопсии печени. Лечение включает пожизненную терапию хелатирующими препаратами, связывающими медь, и диету с ограничением продуктов, богатых медью.
СИНДРОМ АЛЛАНА-КАСВОРТА-ДЕНТА-ВИЛЬСОНА — термин энциклопедии по психиатрии.