Сатомуры синдром – редкое наследственное заболевание, характеризующееся множественными врожденными аномалиями развития и специфическими особенностями внешности. Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу и связан с мутациями в определенном гене. Клинические проявления синдрома Сатомуры включают характерные черты лица, задержку психомоторного развития, умственную отсталость различной степени выраженности, аномалии конечностей и пороки развития внутренних органов. Диагностика синдрома основана на клинических проявлениях, молекулярно-генетическом исследовании и исключении других синдромов с похожими проявлениями. Лечение синдрома Сатомуры симптоматическое и направлено на коррекцию выявленных аномалий развития, реабилитацию и социальную адаптацию пациентов. Прогноз заболевания зависит от тяжести проявлений и наличия жизнеугрожающих пороков развития.
САТОМУРЫ СИНДРОМ — термин энциклопедии по психиатрии.