Санфилиппо синдром – редкое наследственное заболевание, относящееся к группе мукополисахаридозов и характеризующееся нарушением метаболизма гликозаминогликанов. Синдром Санфилиппо связан с дефицитом ферментов, участвующих в расщеплении гепарансульфата, что приводит к накоплению этого вещества в различных тканях организма. Клинические проявления синдрома включают прогрессирующее поражение нервной системы, задержку психомоторного развития, поведенческие нарушения, нарушения сна и другие неврологические симптомы. Диагностика синдрома Санфилиппо основана на клинических проявлениях, определении активности ферментов и молекулярно-генетическом исследовании. Лечение синдрома симптоматическое и направлено на коррекцию проявлений заболевания и улучшение качества жизни пациентов. Прогноз заболевания неблагоприятный, с прогрессирующим ухудшением неврологических функций.
САНФИЛИППО СИНДРОМ — термин энциклопедии по психиатрии.