Рубинштейна-Тейби синдром – редкое генетическое заболевание, характеризующееся множественными врожденными аномалиями развития и специфическими особенностями внешности. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу и связан с мутациями в гене CREBBP, который кодирует белок, участвующий в регуляции транскрипции генов. Клиническая картина синдрома включает характерные черты лица: широкий нос с опущенным кончиком, антимонголоидный разрез глаз, низко расположенные уши, высокое небо и аномалии зубов. У пациентов отмечается задержка психомоторного развития различной степени выраженности, от легкой до умеренной умственной отсталости. Часто встречаются аномалии конечностей, включая широкие большие пальцы рук и ног, а также различные пороки развития внутренних органов. Лечение синдрома симптоматическое и направлено на коррекцию выявленных аномалий развития, реабилитацию и социальную адаптацию пациентов.
РУБИНШТЕЙНА-ТЕЙБИ СИНДРОМ — термин энциклопедии по психиатрии.