Помпе болезнь — редкое наследственное заболевание, характеризующееся дефицитом фермента альфа-глюкозидазы, что приводит к накоплению гликогена в различных тканях организма. Болезнь Помпе может проявляться различными симптомами: мышечная слабость, нарушение дыхания, кардиомиопатия, задержка развития у детей. Болезнь Помпе может влиять на различные системы организма: мышечную, сердечно-сосудистую, дыхательную, нервную. Диагностика включает генетическое тестирование, биохимические исследования, биопсию мышц. Лечение может включать ферментозаместительную терапию, симптоматическую терапию, поддерживающее лечение. Важным аспектом является ранняя диагностика и лечение, что может улучшить прогноз и качество жизни.
ПОМПЕ БОЛЕЗНЬ — термин энциклопедии по психиатрии.