Пелицеуса-Мерцбахера болезнь — редкое наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующей демиелинизацией центральной нервной системы. Заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу и связано с мутацией гена PLP1. Клинические проявления включают прогрессирующие неврологические нарушения: спастичность, атаксию, тремор, нарушение зрения, задержку психического развития. Заболевание начинается в раннем детстве и прогрессирует медленно. Диагностика включает неврологическое обследование, нейровизуализацию, генетические исследования. Лечение симптоматическое и направлено на улучшение качества жизни пациентов.
ПЕЛИЦЕУСА-МЕРЦБАХЕРА БОЛЕЗНЬ — термин энциклопедии по психиатрии.